Чтобы проверить наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые увеличивают вероятность возникновения рака яичников и молочной железы, необходимо выполнить генетический тест. Как проводятся такие испытания и являются ли они надежными?
Как собираются образцы биологического материала?
Биологический материал, используемый в анализах, а также рекомендованный НИИ ДНК, представляет собой мазок из внутренней полости рта. Материал собирается с использованием простого набора, который включает специальный тампон, предназначенный для сбора образцов биологического материала для анализа ДНК, и защитную оболочку.
Материал получают из ядросодержащих эпителиальных клеток слизистой оболочки ротовой полости и защищают по сухому на тампоне. В такой безопасной форме он может храниться в течение длительного времени без повреждения ДНК.
Использование тампонов позволяет транспортировать собранный генетический материал по почте, не опасаясь разрушения ДНК. Представленный способ получения биологического материала безболезненный и очень удобный.
Кроме того, безопасность при транспортировке, хранении и подготовке ДНК для генетического тестирования дает ему преимущество перед методами, основанными на периферической крови.
Специфика генетических тестов на уровне лабораторного анализа
Существует несколько основных элементов, определяющих достоверность и ценность генетического теста на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. К ним относятся: достаточное количество протестированных мутаций, исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 на наличие ложных срабатываний или ложных негативов, возможность дифференциации гетеро- и гомозигот и др.
Современные генетические тесты реализуют все вышеперечисленные элементы. По большей части тесты, предлагаемые на сегодняшний день в нашей стране, позволили провести одновременный анализ всего нескольких мутаций (от 3 до 5), поэтому достоверность полученных ими результатов была ниже. Субъект, возможно, получил результат, подтверждающий отсутствие какой-либо мутации, хотя другие могли фактически присутствовать в его организме.
Тестирование на дому
Кроме поиска сложных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, провести простейшее ДНК-тестирование для установления:
- отцовства,
- поиска родственников,
- теста на различные заболевания
Его можно сделать и на дому, такие услуги предлагают сейчас некоторые компании, в частности, Медикал Геномикс Украина (dnk-test.com.ua). Здесь вообще все автоматизировано, узнать подробности можно, перейдя по ссылке:
https://dnk-test.com.ua/identifikaciya.html. А получить результаты можно в течении нескольких дней.
Павел Калитинский
03.05.2019 09:38:00
